antony_w (antony_w) wrote,
antony_w
antony_w

Categories:

Генетический скоринг станет новым стандартом медицинских услуг



Анализы ДНК становятся настолько доступными и детальными, что в ближайшие годы каждому новорожденному будут составлять индивидуальную генетическую карту с прогнозами заболеваний. Генетические тесты заранее предскажут, есть ли у ребенка риск возникновения рака, диабета и болезней сердца. Технологии для генетического скоринга уже существуют, а количество данных, необходимых для прогнозирования, растет с каждым годом.

Генетические анализы в целях профилактической диагностики применяются уже давно. Врачи прогнозируют вероятность рака груди по наличию мутации генов BRCA. Также по мутациям генов можно предсказать редкие наследственные заболевания, например, серповидноклеточную анемию. Однако не все болезни связаны с мутациями и не всегда их можно выявить с помощью одного теста.

Но ситуация начинает меняться — в первую очередь, благодаря количеству накопленных генетических сведений. За последние годы базы данных ДНК по всему миру выросли. Так, в UK Biobank хранятся медицинские записи и сведения о геноме 500 000 британцев. А в недавнем исследовании генетических предпосылок бессонницы приняло участие 1,3 млн человек. Благодаря этим сведениям ученые могут с большей точностью прогнозировать риски. Как отмечает кардиолог Амит Хера в интервью MIT Technology Review, через несколько лет каждый человек при рождении будет получать медицинскую карту с генетическим скорингом. В ней будут указаны все потенциальные риски, которые можно распознать по геному.

«В раннем возрасте вы получите специальную карточку. На ней будут указаны ваши показатели по каждому из 10 самых распространенных заболеваний. К примеру, риск сердечно-сосудистых заболеваний составляет 90%, риск диабета — 10%, а рака груди — 50%». Составление подобного прогноза потребует большой работы. Так как диабет, рак и болезни сердца не связаны с одной четко определенной мутацией, медики будут присуждать каждому заболеванию полигенный балл на основе тысячи различных генов. Амит Хера уже работает над этой методикой. Его полигенный рейтинг позволяет спрогнозировать риск мерцательной аритмии.

Популярные домашние генетические тесты также прогнозируют риск возникновения различных заболеваний. Но пока многие из них недостаточно надежны и могут давать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Однако благодаря все тем же крупномасштабным исследованиям точность прогнозирования растет. В начале 2000-х генетики предположили, что за развитие диабета второго типа отвечает 12 генов. Но после того, как число участников исследований выросло с 661 до 81 412, стало ясно, что на развитие болезни влияет как минимум 400 элементов, рассредоточенных по всей ДНК.

По мнению Амита Хера, спрос на генетический скоринг есть. В случае с сердечно-сосудистыми заболеваниями пациент сможет скорректировать свои привычки и образ жизни и в результате снизить риски. К тому же проводить профилактическую диагностику можно в любом возрасте. Если пациенту 18 лет, то у него скорее всего нет типичных возрастных симптомов, например, повышенного холестерина в крови. Но генетический анализ выявит скрытую предрасположенность с болезням сердцам.

Стоить такие процедуры будут не больше $100. Ученые уже завершают разработку теста, который определяет предрасположенность к болезни Альцгеймера. После выхода на рынок тест обойдется всего в $99.

Генетическому скорингу можно найти и другие применения. Например, определять с его помощью уровень IQ, склонность к преступлениям и неврозам. Кроме того, до сих пор неясно, как именно генетические предсказания влияют на уровень смертности. Сбудутся ли прогнозы генетиков, и смогут ли люди изменить образ жизни с учетом рисков, станет понятно только после нескольких лет исследований.

Tags: гены
Subscribe

Posts from This Journal “гены” Tag

promo antony_w august 17, 2014 11:48 18
Buy for 10 tokens
Есть блог, в котором написано много постов про роботов: ссылка И там есть несколько статей о замене рабочих мест человека роботами: Уже к 2018 году роботы отберут у человека часть профессий Рабский труд без зарплаты Армия роботов: зачем она нужна обильной людьми Поднебесной и кому может…
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments