Ученые протестировали экспериментальное лечение на моделях мышей и доказали перспективность терапии для клинических исследований. В настоящий момент синдром Мартина-Белл или ломкой Х-хромосомы неизлечим и вызывает нарушения интеллектуального развития и гиперактивное поведение. Заболевание передается по наследству и значительно чаще встречается у мужчин.
Открытие, которое может привести к разработке эффективного лечения синдрома ломкой Х-хромосомы представили ученые из Канады. У детей с этим заболеванием с рождения отсутствует белок FMRP, который жизненно важен для правильного развития мозга. В новых экспериментах ученым удалось восстановить уровень белка в мозге мышей путем введения фрагмента молекулы.
Инъекция FMRP восстановила уровень белка в мозге в течение суток. Наблюдения за грызунами в это время показали, что их гиперактивное поведение снижалось.
Ранее ученые уже пытались провести данный опыт и использовали в инъекциях всю молекулу. Эксперименты оказались безуспешными.
В этот раз они использовали только фрагмент FMRP, обладающий структурными особенностями и функциональными компонентами, который смог преодолеть гематоэнцефалический барьер мозга.
Полученные результаты открывают большие перспективы для лечения человека. Сейчас команда продолжает исследовать другие фрагменты FMRP для снижения симптомов когнитивных расстройств.
Известно, что у людей с ломкой Х-хромосомой также наблюдаются симптомы расстройства аутистического спектра. Вероятно, лечение также может быть эффективно для коррекции и этого заболевания, предполагают исследователи.
Journal information