antony_w (antony_w) wrote,
antony_w
antony_w

Categories:

Проведен крупнейший анализ генетических данных: в нем поучаствовало 53 тыс. человек



Исследователи из Медицинской школы Мэрилендского университета (UMSOM) опубликовали новый анализ данных генетического секвенирования более чем у 53 тыс. человек.

Программа Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) направлена на то, чтобы изучить генетические вариации, которые происходят среди людей как в нуклеарных семьях, так и у этнических групп, проживающих на разных континентах.

Конечная цель проекта — улучшить диагностику, лечение и профилактику наиболее распространенных заболеваний, приводящих к инвалидности или смерти.

Мы уже выявили некоторые новые идеи. Например, команда нашла более 400 млн генетических вариаций, но 97% из них очень редкие и встречаются менее чем у 1% населения. Генные вариации могут возникать случайно, когда гены рекомбинируются или мутируют.
Тимоти О’Коннор, доктор философии, адъюнкт-профессор медицины и эндокринологии Института геномных наук (IGS) в UMSOM


Эти знания могут дать новое понимание мутационных процессов и рассказать об истории эволюции человека.

Растущее разнообразие геномов человеческого населения поможет исследователям узнать больше о том, как конкретные заболевания влияют на различные этнические группы по всему миру.

Кроме того, группа установила единые стандарты для секвенирования: оно проводится в массовом масштабе. Стандарты максимизируют целостность данных, поскольку большая группа международных исследователей использует единые методы.

В дополнение к возможности детального анализа комбинированных геномных и медицинских данных для секвенированных образцов TOPMed расширила анализ генотипированных образцов с помощью новой справочной панели, которая теперь включает более 97 000 человек. Эти данные находятся в открытом доступе, их можно изучить или внести собственную информацию.

Сейчас авторы продолжают исследование и собирают новые данные для своего ресурса, которые позже проанализируют.

Tags: гены
Subscribe

Posts from This Journal “гены” Tag

promo antony_w august 17, 2014 11:48 18
Buy for 10 tokens
Есть блог, в котором написано много постов про роботов: ссылка И там есть несколько статей о замене рабочих мест человека роботами: Уже к 2018 году роботы отберут у человека часть профессий Рабский труд без зарплаты Армия роботов: зачем она нужна обильной людьми Поднебесной и кому может…
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 1 comment